Evaluación orofacial de los niños Síndrome Prader-Willi / Avaliação orofacial de crianças com Síndrome de Prader-Willi / Orofacial assessment of children with Prader-Willi Syndrome

Resumen Objetivo: Evaluar el estado de salud bucal y el crecimiento craneofacial de pacientes con síndrome de Prader-Willi (SPW), en comparación con niños obesos que no padecen SPW. Métodos y resultados: Se seleccionaron 40 niños con SPW y 40 controles obesos de 10,9 años de edad (control: 11,89 años) y un IMC de 22,72 kg / m2 (control de 36,43 kg / m2). La evaluación de la salud oral ha incluído el número de dientes, tipo de dentición, presencia de caries, sangrado gingival, maloclusión, acumulación de placa, erosión dental, hiperplasia gingival e hipoplasia del esmalte. Los cuestionarios evaluaron los hábitos de higiene oral. Las radiografías panorámicas evaluaron el crecimiento craneofacial. El grupo de casos tenía un 6,8% menos de dientes en comparación con el grupo de control. Se observó una diferencia estadísticamente significativa en el sangrado gingival, la erosión dental y la hipoplasia del esmalte (p = 0,009; p = 0,02 y p = 0,006, respectivamente). Aunque no hubo diferencias estadísticamente significativas, se observó un número aumentado de lesiones cariosas y apiñamiento dental en niños con SPW (p = 0,35 y p = 0,07). Ambos grupos mostraron mala higiene dental. Los niños con SPW mostraron un crecimiento de la rama mandibular aumentada en comparación con el control (p = 0.03). Conclusión: Los niños con SPW tenían hemorragia gingival estática aumentada e hipoplasia del esmalte que los controles con obesidad no SPW. Los niños con SPW pueden presentar un crecimiento vertical craneofacial

Objetivo: Avaliar a saúde bucal e o crescimento craniofacial de pacientes pediátricos com SíndromedePrader-Willi(SPW),emcomparação a crianças obesas não-sindrômicas. Métodos e resultados: Foram selecionadas 40 crianças com SPW e 40 controles não obesos com SPW, com idade de 10,9 anos (controle: 11,89 anos) e IMC 22,72 kg / m2 (controle 36,43 kg / m2). Foram avaliados o número de dentes, tipo de dentição, presença de cárie, sangramento gengival, má oclusão, acúmulo de placa bacteriana, erosão dentária, hiperplasia gengival e hipoplasia do esmalte. Os questionários avaliaram os hábitos de higiene bucal. Radiografias panorâmicas avaliaram o crescimento craniofacial. O grupo caso teve um número 6,8% menor de dentes em comparação ao grupo controle. Observouse diferença estatisticamente significante no sangramento gengival, erosão dentária e hipoplasia do esmalte (p = 0,009; p = 0,02 e p = 0,006, respectivamente). Não houve diferença estatisticamente significante, observou-se um número aumentado de lesões de cárie e apinhamento dentário em crianças com SPW (p = 0,35 e p = 0,07). Ambos os grupos apresentaram má higiene dental. As crianças com SPW apresentaram crescimento aumentado do ramo mandibular com diferença estatisticamente significante (p = 0,03). Conclusão: As crianças com SPW apresentaram sangramento gengival estatisticamente aumentado e hipoplasia do esmalte do que os controles não obesos com SPW. Crianças com SPW podem apresentar crescimento vertical craniofacial aumentado. Mais investigações são necessárias para essa população.

Aim: To assess the oral health status and craniofacial growth of patients with Prader-Willi Syndrome (PWS), compared to obese non-PWS children controls. Methods and Result: 40 PWS children and 40 non-PWS obese controls, aged 10.9 years (control: 11.89 years) and BMI 22.72 kg/m2 (control 36.43 kg/m2) were selected. The number of teeth, type of dentition, presence of caries, gingival bleeding, malocclusion, plaque accumulation, dental erosion, gingival hyperplasia, and enamel hypoplasia were assessed. Questionnaires assessed oral hygiene habits. Panoramic radiographs assessed craniofacial growth. The study group had a 6.8% lower number of teeth compared to the control group. A statistically significant difference was seen in gingival bleeding, dental erosion and enamel hypoplasia (p=0,009; p=0,02 and p=0,006; respectively). There were no statistically significant differences, it was observed an augmented number of carious lesions and Although a higher prevalence of carious lesions and dental crowding was observed in PWS children, the difference was not satisctically significant (p=0.35 and p=0.07 respectively). Both groups showed poor dental hygiene. PWS children showed augmented mandibular ramus growth with a statistically significant difference (p=0.03). Conclusion: PWS children had statically augmented gingival bleeding and enamel hypoplasia than non-PWS obese controls. PWS children may present increased craniofacial vertical growth. Further investigations are needed for this population.

Anestesia locorregional en una paciente adulta con síndrome de Prader-Willi: consideraciones anestésicas / Anesthetic consideration: Regional anesthesia with Prader-Willi

Prader-Willi syndrome (PWS) is a disorder caused by a genetic alteration that causes a multisystem clinic. It can be due mainly to three genetic mechanisms; a paternal deletion of the 15q11-13 region, a maternal uniparental disomy, or an imprinting defect. The paternal deletion is observed in 70% of the patients, the disomy in 25% and the imprinting defect in only 5% of those affected by this syndrome. 1) It is the most common syndromic cause of obesity with an estimated prevalence in the population of 1: 50,000; 2) The clinic is very variable, which is why clinical criteria have been created that, supported by the genetic study, confirm the diagnosis; 3) They have difficulty feeding during lactation, which leads to hyperphagia in childhood that leads to obesity. In the adult stage, in addition to obesity, respiratory pathology, sleep disturbances and psychological disorders stand out; 4) Objective: the aim of the present review was to compile the cases recorded in the scientific literature of patients anesthetized with PWS and the anesthetic options used in said patients.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno causado por una alteración genética que provoca una clínica multisistémica. Puede ser debido principalmente a tres mecanismos genéticos; una deleción paterna de la región 15q11-13, una disomía uniparental materna o un defecto de impronta. La deleción paterna se observa en el 70% de los pacientes, la disomía en el 25% y el defecto de impronta en tan solo el 5% de los afectados por este síndrome. 1) Constituye la causa sindrómica más frecuente de obesidad con una prevalencia estimada en la población de 1:50.000; 2) La clínica es muy variable por lo que se han creado unos criterios clínicos que apoyados por el estudio genético confirman el diagnóstico; 3) Presentan dificultad para la alimentación durante la lactancia, que da paso a una hiperfagia en la infancia que deriva en obesidad. En la etapa adulta, además de la obesidad destacan la patología respiratoria, alteraciones del sueño y trastornos psicológicos; 4) Objetivo: el objetivo de la presente revisión fue recopilar los casos registrados en la literatura científica de pacientes anestesiados con SPW y las opciones anestésicas utilizadas en dichos pacientes.

Síndrome de prader willi: o que o pediatra geral deve fazer - uma revisão / Prader-willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? - a review

RESUMO Objetivo: Realizar uma revisão sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW) com base nas publicações mais recentes e fornecer recomendações ao pediatra geral para diagnóstico precoce e seguimento. Fonte de dados: Artigos publicados nas bases Pubmed e SciELO. A pesquisa não foi limitada a um período e incluiu todos os artigos das bases de dados. Síntese dos dados: A SPW é uma síndrome genética rara, resultante da perda do imprinting gênico expresso no cromossomo paterno 15q11-q13, sendo caracterizada por alterações endocrinológicas, como deficiência de hormônio de crescimento, obesidade, insuficiência adrenal central, hipotireoidismo, hipogonadismo, além de alterações comportamentais e déficit intelectual. Há outras comorbidades associadas, como distúrbios de sono, escoliose, constipação, problemas dentários e alterações de coagulação. O protocolo de seguimento da SPW do Instituto da Criança da Universidade de São Paulo se baseia em quarto pilares principais: dieta, exercício físico, terapia com hormônio de crescimento humano recombinante (rhGH) e manejo comportamental e cognitivo. A dieta deve ser restrita a 900 kcal/dia, de acordo com a Pirâmide Alimentar do Prader-Willi, e o exercício físico deve ser diário, aeróbico e postural. A terapia com rhGH é fortemente recomendada pela literatura científica internacional e deve ser iniciada assim que for realizado o diagnóstico da síndrome. O manejo do comportamento é realizado com estratégias para estabelecer rotina e regras. Conclusões: Se a SPW se tornar mais familiar ao pediatra geral, o diagnóstico e o tratamento começarão mais precocemente, o que irá melhorar a qualidade de vida e os cuidados desses pacientes.

ABSTRACT Objective: To carry out a review about Prader-Willi Syndrome based on the most recent data about the subject and to give recommendation for the general pediatricians for early diagnoses and follow-up. Data sources: Scientific articles in the PubMed and SciELO databases. The research was not limited to a specific time period and included all articles in such databases. Data synthesis: The Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare genetic disorder resulting from the loss of imprinted gene expression within the paternal chromosome 15q11-q13. PWS is characterized by endocrine abnormalities, such as growth hormone (GH) deficiency, obesity, central adrenal insufficiency, hypothyroidism, hypogonadism and complex behavioral and intellectual difficulties. PWS individuals also may present other comorbidities, such as sleep disorders, scoliosis, constipation, dental issues and coagulation disorders. The follow-up protocol of the Children's Institute at Universidade de São Paulo is based on four main pillars: diet, exercise, recombinant human growth hormone (rhGH) therapy and behavioral and cognitive issues. The diet must include a caloric restriction of 900 kcal/day, according to the Prader-Willi Eating Pyramid and exercise plan is focused on daily aerobic exercises and postural therapy. The rhGH therapy is highly recommended by the international scientific literature and must be started as soon as the diagnostic is made. The management of behavioral issues is based on strategies to establish routine and rules. Conclusions: If the general pediatrician becomes more familiar with PWS, the diagnosis and treatment will start earlier, which is essential to improve the quality of life and care for these individuals.

Serie de casos: síndrome de Prader-Willi con diagnóstico molecular y citogenético en la Unidad de Especialidades Médicas / Case series: Prader-Willi syndrome with molecular and cytogenetic diagnosis in the Medical Specialities Unit

Resumen El síndrome de Prader-Willi en un trastorno multisistémico; se caracteriza en la infancia por hipotonía, dificultades para la alimentación, retraso en el desarrollo e hipoplasia genital. En la adolescencia y edad adulta, la problemática se centra en las alteraciones del comportamiento, la ausencia de saciedad y el retraso mental leve o moderado. Su diagnóstico temprano requiere una alta sospecha clínica y estudios especiales (estudios de metilación e hibridación fluorescente in situ). La detección temprana se realiza con el fin de disminuir la morbilidad y mortalidad de los pacientes. Existe una clara necesidad de un enfoque multidisciplinario para facilitar el diagnóstico temprano y optimizar el manejo y tratamiento para mejorar la calidad de vida. Se presentan seis casos de SPW que tienen seguimiento en la Unidad de Especialidades Médicas a fin de conocer la prevalencia del SPW, ya que en la actualidad no se cuenta con ningún registro que la documente.

Abstract Prader-Willi syndrome in a multisystem disorder; it is characterized in childhood by hypotonia, feeding difficulties, developmental delay and genital hypoplasia. In adolescence and adulthood, the problem focuses on behavioral changes, the absence of satiety and mild or moderate mental retardation. Its early diagnosis requires a high clinical suspicion and special studies (methylation studies and fluorescent in situ hybridization). An early detection reduces the morbidity and mortality of patients. There is a clear need for a multidisciplinary approach to facilitate early diagnosis and optimize management and treatment to improve quality of life. There are six cases of SPW that are followed in the Medical Specialties Unit; we report them in order to know the prevalence of PWS, since at present there is no record documenting it.

Bariatric surgery in individuals with severe cognitive impairment: report of two cases / Cirurgia bariátrica em indivíduos com déficits cognitivos graves: relato de dois casos

ABSTRACT CONTEXT: Bariatric surgery has become the gold-standard treatment for refractory morbid obesity. Obesity is frequently associated with certain syndromes that include coexisting cognitive deficits. However, the outcomes from bariatric surgery in this group of individuals remain incompletely determined. CASE REPORT: A 25-year-old male with Prader-Willi syndrome, whose intelligence quotient (IQ) was 54, was admitted with a body mass index (BMI) of 55 kg/m2, associated with glucose intolerance. He underwent the Scopinaro procedure for biliopancreatic diversion, with uneventful postoperative evolution, and presented a 55% loss of excess weight one year after the surgery, with resolution of glucose intolerance, and without any manifestation of protein-calorie malnutrition. A 28-year-old male with Down syndrome, whose IQ was 68, was admitted with BMI of 41.5 kg/m2, associated with hypertension. He underwent Roux-en-Y gastric bypass, with uneventful postoperative evolution. He presented a 90% loss of excess weight one year after the surgery, with resolution of the hypertension. CONCLUSION: Bariatric surgery among individuals with intellectual impairment is a controversial topic. There is a tendency among these individuals to present significant weight loss and comorbidity control, but less than what is observed in the general obese population. The severity of the intellectual impairment may be taken into consideration in the decision-making process regarding the most appropriate surgical technique. Bariatric surgery is feasible and safe among these individuals, but further research is necessary to deepen these observations.

RESUMO CONTEXTO: A cirurgia bariátrica tornou-se o tratamento padrão ouro para a obesidade mórbida refratária. A obesidade está frequentemente associada a certas síndromes nas quais também coexistem déficits cognitivos, entretanto, os resultados da cirurgia bariátrica nesse grupo de indivíduos ainda não foram completamente determinados. RELATO DE CASO: Um homem de 25 anos com síndrome de Prader-Willi, cujo quociente de inteligência (QI) era estimado em 54, foi admitido com índice de massa corporal (IMC) de 55 kg/m2, associado com intolerância à glicose. Foi submetido a uma derivação biliopancreática à Scopinaro, com evolução pós-operatória sem complicações significativas. Apresentou perda de 55% do excesso de peso um ano após a cirurgia, com resolução da intolerância à glicose, sem manifestação de desnutrição proteico-calórica. Outro paciente, homem de 28 anos com syndrome de Down, cujo QI era de 68, foi admitido com IMC de 41,5 kg/m2, associado a hipertensão arterial. Foi submetido ao bypass gástrico em Y de Roux, com evolução pós-operatória sem complicações. Apresentou perda de 90% do excesso de peso após um ano e resolução da hipertensão. CONCLUSÃO: A cirurgia bariátrica em indivíduos com déficits intelectuais é um tópico controverso. Existe uma tendência entre esses indivíduos de apresentar perda de peso e controle de comorbidades significativos, porém menores que os observados na população obesa geral. A gravidade do déficit intelectual pode ser considerada no processo de decisão sobre a técnica cirúrgica mais adequada. A cirurgia bariátrica é factível e segura nesse grupo de indivíduos. Porém, mais estudos são necessários para aprofundar estas observações.

Análisis de variación del número de copias y de patrones de metilación en la región 15q11-q13 / Variation analysis of the number of copies and methylene patterns in region 15q11-q13

La región q11-q13 del cromosoma 15 humano es proclive a sufrir alteraciones genéticas. Algunos genes de la región presentan expresión parental diferencial monoalélica, regulada por imprinting (EI). Errores en la regulación del EI, disomías uniparentales (DSU), así como también el cambio en el número de copias genómicas (CNV) producidos por sitios susceptibles de quiebre cromosómico (BP), producen alteraciones en esta región. Las enfermedades más frecuentes asociadas son el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el síndrome de microduplicación 15q11-q13. En el presente trabajo analizamos la región 15q11-q13 por Methyl specific-multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) en 181 muestras de ADN derivadas a nuestro servicio de análisis genético molecular. En este trabajo mostramos que, de las 181 muestras, 39 presentaron alteraciones detectables por MS-MLPA. El 61.5% (24/39) de esas alteraciones detectadas fueron deleciones, el 5.1% (2/39) duplicaciones y el 33.3%(13/39) DSU/EI. Los CNV fueron 4 veces más frecuentes que las DSU/EI (OR = 4; IC 95%: 1.56-10.25) consistente con la literatura. Entre los CNV, dos casos atípicos permiten postular posibles sitios BP que no han sido informados en la literatura previamente.

Human chromosome 15q11-q13 region is prone to suffer genetic alterations. Some genes of this region have a differential monoallelic imprinting-regulated expression pattern. Defects in imprinting regulation (IE), uniparental disomy (UPD) or copy number variation (CNV) due to chromosomal breakpoints (BP) in 15q11-q13 region, are associated with several diseases. The most frequent are Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome and 15q11-q13 microduplication syndrome. In this work, we analyzed DNA samples from 181 patients with phenotypes which were compatible with the above-mentioned diseases, using Methyl specific-multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA). We show that, of the 181 samples, 39 presented alterations detectable by MS-MLPA. Of those alterations, 61.5% (24/39) were deletions, 5.1% (2/39) duplications and 33.3% (13/39) UPD/IE. The CNV cases were 4 times more frequent than UPD/IE (OR= 4; IC 95%: 1.56-10.25), consistent with the literature. Among the CNVs, two atypical cases allow to postulate new possible BP sites that have not been reported previously in the literature.

Treino parental para manejo comportamental de crianças com Síndrome de Prader-Willi: impacto sobre a saúde mental e práticas educativas do cuidador / Parental training for the behavioral management of children with Prader-Willi Syndrome: impact on the mental health and parenting practices of the caregiver

RESUMO Objetivo: verificamos os indicadores de impacto na saúde mental de cuidadores de um programa de treinamento parental para manejo de crianças e adolescentes com Síndrome de Prader-Willi. Métodos: a amostra foi composta por 5 mães de crianças/adolescentes com Síndrome de Prader-Willi entre 6 a 18 anos. Os instrumentos de coleta de dados foram: a) Questionário para verificação de conhecimentos das mães sobre a síndrome, b) Inventário de Auto-avaliação para Adultos de 18 a 59 anos, c) Inventário de Estilos Parentais/Práticas educativas maternas e paternas; d) Levantamento de dificuldades e preocupações sobre os filhos. O estudo foi realizado em quatro fases: pré-intervenção, intervenção, pós-intervenção e seguimento. Resultados: as mães passaram a adotar práticas parentais educativas baseadas na monitoria positiva, diminuíram as práticas de risco. Conclusão: houve melhora em indicadores de dificuldades emocionais das mães, apreenderam a identificar e manejar fatores que prejudicavam a saúde física, o comportamento e a aprendizagem escolar dos filhos e a necessidade do envolvimento de outros familiares no cuidado do filho.

ABSTRACT Purpose: we verified the impact of the parent training program for management of children and adolescents with Prader-Willi Syndrome on the mental health caregivers. Methods: the sample was composed by five mothers of children / adolescents with Prader-Willi Syndrome between 6-18 years. The data collection instruments were: a) Questionnaire for verification Mothers' knowledge about the syndrome, b) Inventory Self-Assessment for Adults 18-59 years c) Inventory of Parental Styles / maternal and paternal educational practices; d) Survey of difficulties and concerns about their children. The study was conducted in four phases: pre-intervention, intervention, post-intervention and follow-up. Results: as a result we find that mothers have adopted parental educational practices based on positive monitoring, decreased risk practices. Conclusion: we conclude that there was an improvement in indicators of emotional difficulties of mothers, seized identify and manage factors that harmed the physical health, behavior and school learning of the children and the need to involve other family members in child care.

Relato de caso: Síndrome de Prader-Willi / Case report: Prader-Willi Syndrome

A Síndrome de Prader-Willi (SPW), descrita em 1956, é uma doença genética devido à deleção da porção proximal do braço longo do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou, mais raramente, translocações, dissomia materna do cromossomo 15 ou anormalidades do imprinting cromossômico. A incidência é de cerca de 1:15.000 nascidos vivos. As principais características da SPW sugerem uma deficiência orgânica do hipotálamo, sendo a causa principal de hiperfagia, secreção deficiente do hormônio do crescimento (GH) e hipogonadismo. Outras características importantes são hipotonia na infância, baixa estatura, anormalidades de comportamento e obesidade mórbida. A história natural da SPW pode ser dividida em dois períodos distintos. O primeiro é caracterizado por vários graus de hipotonia neonatal e da primeira infância, choro fraco, instabilidade de temperatura por disfunção hipotalâmica, um reflexo de sucção fraco e hipoplasia genital. Assim que o tono muscular melhora, a criança se torna mais alerta, há aumento de apetite e ganho de peso. A segunda fase, que começa por volta de 1 a 2 anos de idade, é caracterizada por retardo psicomotor. A obesidade, principal consequência da hiperfagia, é uma das maiores consequências a longo prazo dessa síndrome, estando relacionada a eventos cardiovasculares prematuros e prejuízos na qualidade de vida. Uma análise definitiva para diagnóstico da SPW é a análise da metilação do DNA, que detecta o modelo de metilação no cromossomo 15. O presente trabalho é um relato de caso sobre as características da Síndrome de Prader-Willi na infância e suas principais consequências(AU)

The Prader-Willi syndrome (PWS), described in 1956, is a genetic disease due to the deletion of the proximal portion of the long arm of parental chromosome 15 (15q11-q13) or, more rarely, to translocations, maternal disomy of chromosome 15, or abnormalities of the chromosomal imprinting. The incidence is about 1: 15,000 live births. The main features of PWS suggest a dysfunction of the hypothalamus, the main cause of hyperphagia, poor secretion of growth hormone (GH) and hypogonadism. Other important features are hypotonia in infancy, short stature, behavioral abnormalities and morbid obesity. The natural history of PWS can be divided into two distinct periods. The first is characterized by varying degrees of neonatal and early childhood hypotonia, weak cry, temperature instability due to hypothalamic dysfunction, weak suction reflex and genital hypoplasia. Once the muscle tone improves the child becomes more alert, the appetite increases and there is weight gain. The second phase, which begins around 1 to 2 years of age, is characterized by psychomotor delay. Obesity, the main consequence of hyperphagia, is one of the major long-term consequences of this syndrome, and is related to premature cardiovascular events and impaired quality of life. A definitive analysis for the diagnosis of PWS is the analysis of DNA methylation, which detects the methylation pattern on chromosome 15. This is a case report on the characteristics of Prader-Willi syndrome in childhood and its main consequences(AU)

Anestesia para cirugía bariátrica en paciente con síndrome de Prader-Willy: reporte de un caso / Anesthesia for bariatric surgery in a patient with Prader-Willi syndrome: Case report

Prader-Willi syndrome is a genetic disorder characterized by hypotonia, obesity, short stature, mental retardation, hyperphagia, hypogonadism and low life expectancy. We describe the case of a 31-year-old female patient with Prader-Willi syndrome scheduled forbariatric surgery. Anesthetic considerations are reviewed highlighting perioperative complications associated with this syndrome.

El síndrome de Prader-Willi es un desorden genético caracterizado por hipotonía, obesidad, baja estatura, retraso mental, hiperfagia, hipogonadismo y expectativa de vida reducida. Describimos el caso de una paciente de 31 años con antecedente de síndrome de Prader -Willi, programada para realización de cirugía bariátrica. Se revisan las consideraciones anestésicas, haciendo énfasis en las complicaciones perioperatorias secundarias a este síndrome.

Manifestaciones otorrinoloringológicas del síndrome de Prader Willi / Otorhinolaryngologic manifestations of Prader-Willi syndrome / Manifestações otorrinolaringológicas da síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es la causa sindrómica más común de obesidad infantil. Además de la hiperfagia, son característicos la hipotonía, la disfunción hipotalámica y el retraso del desarrollo psicomotor. Esta combinación de signos y síntomas predispone a que estos niños presenten trastornos respiratorios durante el sueño y un mayor riesgo de aspiración de alimentos y asfixia. Describimos las manifestaciones otorrinolaringológicas de este síndrome en la población pediátrica.

Prader-Willi syndrome is the most common syndromic cause of childhood obesity. In addition to hyperphagia, patients suffer from hypotonia, hypothalamic dysfunction and developmental delay. This combination of signs and symptoms predispose these children to sleep-disordered breathing and to an increased risk of food aspiration and asphyxia. We describe otorhinolaryngologic manifestations of this syndrome in the pediatric population.

Síndrome de Prader-Willi é a causa mais comum de sindrômica obesidade infantil. Além hiperfagia, são característicos hipotonia, disfunção hipotalámica e retardo psicomotor. Esta combinação de sinais e sintomas predispõe essas crianças têm distúrbios respiratórios do sono e aumento do risco de aspiração de alimentos e asfixia. Nós descrevemos as manifestações otorrinolaringológicas desta síndrome na população pediátrica.

Restrição alimentar e problemas de comportamento de crianças com Síndrome de Prader-Willi / Dietary restriction and behavioral problems of children with Prader Willi syndrome

A síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética causada pela deleção de genes na região 15q11-13. Associa-se com deficiência intelectual e alterações neurocomportamentais de difícil manejo. O objetivo do estudo foi comparar os problemas de comportamento de dois grupos de crianças e adolescentes com SPW em função da possibilidade de acesso livre e de acesso restrito a alimentos no ambiente familiar. A amostra foi composta por 12 crianças e adolescentes com diagnóstico citogenético-molecular para SPW (seis em cada grupo) e suas respectivas mães. Das crianças e adolescentes foi registrado o peso corporal em Kg e junto às mães foi aplicado o Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). Houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos em relação a problemas de ansiedade e depressão, violação de regras e desafio e oposição. O grupo de acesso restrito ao alimento apresentou maior número de problemas comportamentais...

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by a deletion of genes in region 15q11-13. It is associated with intellectual disability and unwieldy neurobehavioral alterations. The aim of the study was to compare behavior problems of two groups of children and adolescents with PWS considering the possibility of free or restricted access to food at home. The sample was composed of 12 children and adolescents with cytogenetic-molecular diagnosis of SPW (6 in each group) and their mothers. Children and adolescents had their body weight recorded and the Child Behavior Checklist for ages 6-18 years old (CBCL/6-18) was answered by the mothers. The groups presented statistically significant differences related to problems of anxiety and depression, violation of rules and defiance and opposition. The group with restricted access to food presented more behavioral problems...

Cognitive and behavioral heterogeneity in genetic syndromes / Heterogeneidade cognitiva e comportamental em síndromes genéticas

OBJECTIVE: this study aimed to investigate the cognitive and behavioral profiles, as well as the psychiatric symptoms and disorders in children with three different genetic syndromes with similar sociocultural and socioeconomic backgrounds. METHODS: thirty-four children aged 6 to 16 years, with Williams-Beuren syndrome (n = 10), Prader-Willi syndrome (n = 11), and Fragile X syndrome (n = 13) from the outpatient clinics of Child Psychiatry and Medical Genetics Department were cognitively assessed through the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III). Afterwards, a full-scale intelligence quotient (IQ), verbal IQ, performance IQ, standard subtest scores, as well as frequency of psychiatric symptoms and disorders were compared among the three syndromes. RESULTS: significant differences were found among the syndromes concerning verbal IQ and verbal and performance subtests. Post-hoc analysis demonstrated that vocabulary and comprehension subtest scores were significantly higher in Williams-Beuren syndrome in comparison with Prader-Willi and Fragile X syndromes, and block design and object assembly scores were significantly higher in Prader-Willi syndrome compared with Williams-Beuren and Fragile X syndromes. Additionally, there were significant differences between the syndromes concerning behavioral features and psychiatric symptoms. The Prader-Willi syndrome group presented a higher frequency of hyperphagia and self-injurious behaviors. The Fragile X syndrome group showed a higher frequency of social interaction deficits; such difference nearly reached statistical significance. CONCLUSION: the three genetic syndromes exhibited distinctive cognitive, behavioral, and psychiatric patterns. .

OBJETIVO: investigar o perfil cognitivo e comportamental, sintomas e transtornos psiquiátricos em crianças com três diferentes síndromes genéticas, com antecedentes socioculturais e socioeconômicos semelhantes. MÉTODOS: trinta e quatro crianças, entre 6 e 16 anos, com as síndromes de Williams-Beuren (n = 10), de Prader-Willi (n = 11) e do X-Frágil (n = 13), dos ambulatórios de Psiquiatria Infantil e Genética Médica, foram avaliadas cognitivamente pela Escala Wechsler de Inteligência para Crianças (WISC-III). Posteriormente, o QI total, o QI Verbal, o QI de Execução, os escores ponderados dos subtestes e a frequência de sintomas e transtornos psiquiátricos foram comparados entre as síndromes. RESULTADOS: diferenças significativas foram encontradas entre as síndromes quanto ao QI Verbal e os subtestes verbais e de execução. A análise Post-hoc demonstrou que os escores dos subtestes vocabulário e compreensão foram significativamente superiores na síndrome de Williams-Beuren em relação às síndromes de Prader-Willi e do X-Frágil, e os escores dos subtestes cubos e armar objetos foram significativamente superiores na síndrome de Prader-Willi em relação às síndromes de Williams-Beuren e do X-Frágil. Além disso, houve diferença significativa entre as síndromes quanto às características comportamentais e os sintomas psiquiátricos. O grupo com síndrome de Prader-Willi apresentou maior frequência de hiperfagia e comportamentos autolesivos. Já o grupo com síndrome do X-Frágil apresentou maior frequência do déficit da interação social. Esta diferença quase alcançou a significância estatística. CONCLUSÃO: as três síndromes genéticas ...

Falla multiorgánica asociada a hipertermia en una lactante con síndrome de Prader-Willi. caso clínico / Multiorgan failure associated with hyperthermia in an infant with Prader-Willi syndrome. Case report

El golpe de calor es una emergencia médica y se debe entender como una forma de hipertermia asociada a una respuesta inflamatoria sistémica, que ocasiona falla multiorgánica y en la cual la disfunción del sistema nervioso central es predominante. Si no es tratada precozmente, puede ocasionar una alta mortalidad. El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético multisistémico secundario a una anormalidad en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13), caracterizado por hipotonía central neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, hipogonadismo, hiperfagia y obesidad. Estos pacientes son proclives a presentar problemas de termorregulación. Se comunica el caso de una lactante de 5 meses en quien se estableció el diagnóstico de síndrome de Prader-Willi en el curso de un episodio febril sin foco conocido, que evolucionó con falla multiorgánica y rabdomiólisis secundaria a la hipertermia.

Heat stroke is a medical emergency characterized primarily by an elevated core temperature associated with a systemic inflammatory response, which causes multiple organ dysfunction in which encephalopathy predominates. If it is not early treated has high mortality. The Prader-Willi syndrome is a multisystem genetic disorder secondary to an abnormality in long arm chromosome 15 (15q11-q13), characterized by neonatal central hypotonia, developmental delay, hypogonadism, hyperphagia and obesity. These patients are susceptible to developing thermoregulatory problems. We report the case of a 5-month-old infant, in whom a diagnosis of Prader-Willi syndrome was established in the course of a febrile episode without known focus, who developed multiorganic failure and rhabdomyolysis secondary to hyperthermia.

Alteraciones en el gasto energético en reposo y parámetros respiratorios en pacientes con síndrome de Prader-Willi / Abnormalities in energy expenditure and respiratory parameters in patients with Prader Willy syndrome

Introducción: El síndrome de Prader Willi (SPW) es un trastorno genético complejo relacionado con insuficiencia hipotalámica. Una de las manifestaciones clínicas es la obesidad asociada a un desequilibrio entre la ingesta y el gasto energético, debido a la hiperfagia y a la baja tasa metabólica que presentan estos pacientes. Distintos procedimientos e intervenciones han sido utilizadas para tratar de limitar el consumo de alimentos, pero no hay resultados contundentes al respecto. Objetivo: Comparar el gasto energético en reposo (GER) de pacientes con SPW con pacientes obesos sin el Síndrome. Sujetos y métodos: Se realizó un estudio comparativo observacional, transversal y descriptivo en pacientes con SPW y pacientes obesos sin SPW pareados por edad, sexo e IMC. Se midió por medio de calorimetría indirecta el GER de los pacientes, así como por antropometría, IMC, pliegue cutáneo de tríceps y bíceps. Se utilizó una prueba T de Student para muestras independientes que comprobara la homogeneidad de los pacientes y se realizó una serie de análisis de ANCOVA sobre cada uno de los parámetros de la calorimetría indirecta. Resultados: Se analizó 20 pacientes mestizo-mexicanos entre 2 y 26 anos: 10 pacientes con SPW y 10 controles obesos. Se identificó una diferencia estadísticamente significativa en el GER, resultando 17.67% menor en los sujetos con SPW; así también en el volumen de oxígeno (mil/min) y volumen TIDAL (p < 0.05). Conclusión: Pacientes con SPW per se producen modificaciones en el GER a lo largo de la vida en comparación con los pacientes con obesidad.

Introduction: Prader Willi Syndrome (PWS) is a complex genetic disorder with many manifestations relating to hypothalamic insufficiency. One such feature is obesity associated with an imbalance between caloric intake and expenditure due to hyperphagia and slow metabolic rate. Different procedures, as the use of appetite suppressants, surgical interventions and change in behavioral techniques have been used to try to limit food intake, but there is not convincing results about it. Aim: To compare the resting energy expenditure (REE) in PWS patients with obese patients without the syndrome matched by age and BMI (Body Mass Index). Subjects and methods: We conducted a comparative, observational and descriptive study in PWS and obese patients, matched for age, sex and BMI. RER was measured by indirect calorimerty and by anthropometry (BMI, skin-fold triceps and bíceps). A t-Student test for independent samples was used to demonstrate homogeneity between subjects and a series of ANCOVA analysis was performed on each of the parameters displayed by the indirect calorimetry. Results: Twenty mestizo-mexican patients, 10 with PWS and 10 with obesity were analyzed matched by age, BMI and gender. We found a statistically significant difference in the REE, the volume of oxygen (ml/min) and tidal volume (p <0.05). Conclusions: Prader Willy Syndrome per se produces changes in the REE in comparison with patients with only obesity.

Escoliosis y síndrome de Prader-Willi: a propósito de 5 casos intervenidos quirúrgicamente / Escoliose e síndrome de Prader-Willi: análise de cinco casos tratados cirurgicamente / Scoliosis and Prader-Willi syndrome: review of five cases treated surgically

OBJETIVO: Analizar los resultados y las complicaciones del tratamiento quirúrgico de la escoliosis, en pacientes portadores del Síndrome de Prader-Willi, para verificar si se justifica este tipo de tratamiento. MÉTODOS: Análisis retrospectivo de las fichas clínicas y radiografías de los cinco pacientes portadores del Síndrome de Prader-Willi que consultaron en el Departamento de Escoliosis entre los años 2005 y 2010, y fueron operados. RESULTADOS: La edad de la consulta inicial fue en promedio 3,6 años; el promedio de escoliosis fue 61º, el que aumentó a 65º al momento de la cirugía. El promedio de operaciones realizadas fue 2,8 por paciente, lográndose una corrección promedio de 35%. Los motivos de las reintervenciones fueron pérdida de corrección en 4 casos (28,5%), aflojamiento de ganchos en 2 (14,3%) y xifosis referente a la instrumentación en uno (7,1%) No hubo complicaciones graves. CONCLUSIONES: Aún cuando la literatura muestra autores poco proclives a indicar cirugía en este tipo de pacientes, por la elevada tasa de complicaciones graves, la ausencia de ellas en nuestro medio hace mantener válidos los mismos criterios quirúrgicos que en escoliosis idiopática.

OBJETIVO: Analisar os resultados e as complicações do tratamento cirúrgico da escoliose em pacientes com síndrome de Prader-Willi para verificar se esse tipo de tratamento é justificado. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários clínicos e das radiografias dos cinco pacientes portadores de síndrome de Prader-Willi tratados cirurgicamente no Departamento de Escoliose entre 2005 e 2010. RESULTADOS: A média de idade dos pacientes na consulta inicial foi 3,6 anos. A média de escoliose foi 61º, a qual tinha aumentado para 65º na ocasião da cirurgia. A média de cirurgias realizadas foi 2,8 por paciente, atingindo-se correção média de 35%. Os motivos das re-intervenções foram perda de correção em quatro casos (28,5%), afrouxamento dos ganchos em dois (14,3%) e cifose depois da instrumentação em um caso (7,1%). Não foram verificadas complicações graves. CONCLUSÕES: Mesmo que a literatura mostre autores pouco inclinados a indicar cirurgia nesse tipo de pacientes, por causa da elevada taxa de complicações graves, a ausência dessas complicações em nossa prática valida os mesmos critérios cirúrgicos da escoliose idiopática.

OBJECTIVE: Analyze the results and complications of scoliosis surgery in patients with Prader-Willi syndrome to verify if this kind of treatment is justified. METHODS: Retrospective analysis of clinical records and radiographs of five patients with Prader-Willi syndrome treated at the Department of Scoliosis between 2005 and 2010. RESULTS: The average age of patients at the first visit was 3.6 years. The average scoliosis was 61°, which increased to 65° at the time of surgery. The average number of surgeries performed per patient was 2.8, reaching an average correction of 35%. The reasons for re-interventions were correction loss in 4 cases (28.5%), loosening of hooks in two cases (14.3%), and kyphosis after instrumentation in one case (7.1%). There were no serious complications. CONCLUSIONS: Even though the literature shows authors unwilling to indicate surgery in such patients because of the high rate of severe complications, the absence of these complications in our practice validates the use of the same surgical criteria of idiopathic scoliosis.

Assistência multiprofissional em unidade de terapia intensiva ao paciente portador de síndrome de Prader-Willi: um enfoque odontológico / Multidisciplinary care in the intensive care unit for a patient with Prader-Willi syndrome: a dental approach

A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença neurocomportamental genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida, hipotonia, distúrbios endócrinos e déficit cognitivo que podem comprometer a integridade da cavidade oral. O presente estudo tem como finalidade apresentar um caso de paciente branco, masculino, 15 anos de idade portador da referida síndrome cujo exame clínico intra-oral evidenciou presença de placa bacteriana, gengivite, má-oclusão, salivação viscosa e múltiplas lesões ulceradas em lábio, mucosa jugal, gengiva inserida, dorso e ventre lingual e lesões papulares ulceradas em borda lateral da língua. Após realização de biópsia excisional, foi constatada a presença de lesão herpética em cavidade oral e lesões cutâneas típicas do herpes que foram associadas a possível causa de encefalite herpética. Assim, observou-se que grande parcela dos efeitos deletérios da SPW podem ser amenizados com o diagnóstico correto e intervenções terapêuticas e educacionais precoces, sendo importante a atuação de uma equipe multiprofissional integrada e o desenvolvimento de protocolos assistenciais para melhor manejo dos pacientes portadores da síndrome de Prader-Willi.

Prader-Willi syndrome is a genetic neurobehavioral disease affecting children's development and resulting in obesity, reduced height, hypotonia, endocrine disorders and cognitive deficits, which may impair oral integrity. This study aims to report on a case involving a white male 15-year-old patient with Prader-Willi syndrome whose oral examination revealed bacterial plaque, gingivitis, poor occlusion, viscous salivation and multiple lip, jugal mucosa, inserted gum and tongue ulcerations. An excision biopsy revealed oral ulcerations typical of herpes, which were considered to be likely to correlate with herpes encephalitis. This result demonstrates that a large portion of the deleterious effects of Prader-Willi syndrome can be attenuated by appropriate diagnosis and early therapeutic intervention, highlighting the role of an integrated multidisciplinary team in the development of therapeutic protocols for Prader-Willi syndrome patients.

Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso / Trajectory and outcomes of speech language therapy in the Prader-Willi syndrome (PWS): case report

O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos e avaliações multidisciplinares. A criança apresentou características típicas da síndrome de Prader-Willi como obesidade, hiperfagia, ansiedade, problemas de comportamento e auto-agressões. Em avaliação fonoaudiológica foram observados hipotonia orofacial, sialorréia, voz hipernasal, alterações cognitivas, dificuldades de compreensão oral, comunicação por meio de gestos e produção de palavras isoladas ininteligíveis. Inicialmente, a terapia fonoaudiológica teve o objetivo principal de promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas. Com a evolução do caso o direcionamento principal passou a ser o desenvolvimento de habilidades conversacionais e narrativas. Foram observadas evoluções quanto à manutenção da atenção, brincadeira simbólica, contato social e comportamento. Além disso, houve aumento do vocabulário, evolução quanto à compreensão oral e desenvolvimento de habilidades narrativas. Dessa maneira, a intervenção fonoaudiológica em caso de síndrome de Prader-Willi foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem.

The aim of this study was to describe the trajectory and the outcomes of speech-language therapy in Prader-Willi syndrome through a longitudinal study of the case of an 8 year-old boy, along four years of speech-language therapy follow-up. The therapy sessions were filmed and documental analysis of information from the child's records regarding anamnesis, evaluation and speech-language therapy reports and multidisciplinary evaluations were carried out. The child presented typical characteristics of Prader-Willi syndrome, such as obesity, hyperfagia, anxiety, behavioral problems and self aggression episodes. Speech-language pathology evaluation showed orofacial hypotony, sialorrhea, hypernasal voice, cognitive deficits, oral comprehension difficulties, communication using gestures and unintelligible isolated words. Initially, speech-language therapy had the aim to promote the language development emphasizing social interaction through recreational activities. With the evolution of the case, the main focus became the development of conversation and narrative abilities. It were observed improvements in attention, symbolic play, social contact and behavior. Moreover, there was an increase in vocabulary, and evolution in oral comprehension and the development of narrative abilities. Hence, speech-language pathology intervention in the case described was effective in different linguistic levels, regarding phonological, syntactic, lexical and pragmatic abilities.

Aspectos clínicos y genéticos de la obesidad

La obesidad ha emergido como uno de los problemas más serios de salud pública en el presente siglo. Los niños obesos tienen la tendencia a ser adultos obesos. Los factores genéticos y ambientales juegan una función importante en la valoración y manejo de esta entidad. En esta revisión se hace énfasis al síndrome de Prader-Willi la alteración más común que cursa con obesidad, síndrome de Angelman, osteodistrofia hereditaria de Albright, síndrome de Bardet-Bield, síndrome de Alström, síndrome de Carpenter, síndrome de Cohen, síndrome de Börjeson-Forssman-Lehman y síndrome de MEHMO, entre otros. También se discute la presencia de obesidad en el síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas. Finalmente se comenta las formas no sindromáticas de obesidad de aparición temprana resultado de la deficiencia de leptina, deficiencia del receptor de leptina, deficiencia de proopiomelanocortina y receptor de melanocortina 4. El mecanismo de acción de estos genes en el desarrollo de la obesidad se estudia actualmente, con el objetivo de descubrir eventualmente una intervención terapéutica de la obesidad.

Obesity has emerged as one of the most serious public health concerns in the 21st century. Obese children tend to become obese adults. Genetic and environmental factors play an important role in the assessment and management in this entity. In this review we focus particularly on Prader-Willi syndrome the commonest obesity syndrome, Angelman syndrome, Albright´s hereditary osteodystrophy, Bardet-Biedl syndrome, Alström syndrome, Carpenter syndrome, Cohen syndrome, Börjerson-Forssman-Lehman syndrome and MEHMO syndrome, among others. Also discuss the presence of obesity in Down syndrome and others chromosomal alterations. Finally, commenting non-syndromic form of early onset severe obesity as genetic defect resulting in leptin deficiency, leptin receptor deficiency, proopiomelanocrotin deficiency, and melanocrotin 4 receptor. The mechanisms of action of these genes in the development of obesity are now being studied, with the aim of eventually discovering a therapeutic intervention for obesity.

Fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi / Behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome

OBJETIVO: Identificar, em um grupo de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, as principais características do fenótipo comportamental. MÉTODOS: A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético-molecular da síndrome de Prader-Willi. A técnica de coleta de dados foi o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). A análise de correlação bivariada, com nível de significância p<0,05, foi usada para testar a associação entre as variáveis analisadas. RESULTADOS: Os principais resultados mostraram um perfil comportamental considerado como clínico em várias das escalas do CBCL/6-18. Observou-se um padrão comportamental com alta frequência de respostas de agressão, quebra de regras e oposição. Identificaram-se correlações estatisticamente significativas entre problemas de atenção e sociais e problemas de pensamento e comportamento de quebrar as regras. CONCLUSÕES: Os pacientes investigados representam um grupo com risco psiquiátrico e alterações de comportamento que, em longo prazo, poderão evoluir para transtornos de 2009humor, do déficit de atenção e hiperatividade e transtorno desafiador e de oposição, dentre outros.

OBJECTIVE: To identify the main characteristics of the behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome. METHODS: Eleven children and adolescents with clinical and cytogenetic-molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome were studied. Data collection was obtained by the Child Behavior Checklist for Ages 6-18 (CBCL/6-18). Bivariate correlations were used to test the association between the analyzed variables, being significant p<0.05. RESULTS: The behavioral profile obtained was considered as clinical in different scales of the CBCL/6-18 tool. A behavioral pattern with high frequency of aggression, rule breaking and opposition was observed. Statistically significant correlations between attention and social problems and between thought problems and breaking rules were identified. CONCLUSIONS: The studied patients represent a group of psychiatric risk, with behavioral changes that, in the long-term, can lead to mood disorders, attention deficit hyperactivity disorder and oppositional defiant behavior, among other disorders.

Perfil comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi e obesidade exógena / Behavioral profile of children and adolescents with Prader-Willi syndrome and exogenous obesity / Perfil conductual de niños y adolescentes con síndrome de Prader-Willi y obesidad exógena

O presente estudo teve como objetivo comparar o perfil comportamental de dois grupos distintos de crianças e adolescentes portadores de obesidade. Dez participantes apresentavam diagnóstico de obesidade exógena (OE) e dez tinham síndrome de Prader- Willi (SPW). A SPW é uma doença genética cujo sintoma comportamental de maior gravidade é a hiperfagia. Os dois grupos foram pareados por sexo e idade, com idade média de 12 anos. Na avaliação do perfil comportamental, foi usado o inventário dos comportamentos de crianças e adolescentes de 6 a 18 anos (CBCL/6-18). Os principais resultados apontaram que, de modo geral, os participantes com obesidade de causas exógenas obtiveram melhores resultados do que os diagnosticados com SPW. Em comparações, em que utilizaram análises de variância (ANOVA) univariadas, observaram-se diferenças estatisticamente significantes entre os grupos de SPW e OE nas escalas: escola (p = 0,001), problemas sociais (p = 0,012), problemas de pensamento (p = 0,001), problemas de atenção (p = 0,048), comportamento de quebrar regras (p = 0,019), comportamento agressivo (p = 0,003) e transtorno de conduta (p = 0,001). As diferenças encontradas sugerem a necessidade de estratégias de atendimento psicológico para o grupo com SPW.

The objective of present study was compared the behavioral profile of two different groups of children and adolescents with obesity. Ten subjects presented diagnoses of exogenous obesity and ten Prader-Willi syndrome. The Prader-Willi syndrome is a genetic disease which the main behavioral symptom is hyperphagia. The samples were paired by sex and age, with mean age of 12 years. In the evaluation of behavioral profile was utilized Child Behavior Checklist (CBCL/6-18). In the most cases children with exogenous obesity have obtained better results than the referred with Prader-Willi Syndrome. Into the comparison by mean of ANOVA univariate identified significant differences between the groups in the scales: school (p = 0.001), social problems (p = 0.012), thought problems (p = 0.001), attention problems (p = 0.048), rule-breaking behavior (p = 0.019); aggressive behavior (p = 0.003) and conduct problems (p = 0.001). The differences suggested the need of counseling psychological strategies in the Prader-Willi syndrome group.

El presente estudio tuvo como objetivos comparar el perfil comportamental de dos grupos distintos de niños y adolescentes portadores de obesidad. Diez participantes apresentaban diagnóstico de obesidad exógena y diez con síndrome de Prader-Willi. El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética que tiene como un de los síntomas comportamentales de mayor gravedad el desarrollo de la hiperfagia. Los dos grupos fueron pareados por sexo y por edad, con edad media de 12 años. Para la evaluación del perfil comportamental fué usado el inventário de los comportamientos de niños y adolescentes de 6 a 18 años (CBCL/6-18). Los principales resultados apuntaron que de modo general, los participantes con obesidad de causas exógenas obtuvieron mejores resultados que los diagnosticados con síndrome de Prader-Willi. En comparaciones utilizando ANOVAS univariadas, fueron observadas diferencias estadisticamente significativas entre los grupos en las escalas: escuela (p = 0,001), problemas sociales (p = 0,012), problemas de pensamiento (p = 0,001), problemas de atención (p = 0,048), comportamiento de romper reglas (p = 0,019), comportamiento agresivo (p = 0,003) y trastornos de conducta (p = 0,001). Los datos sugieren la necesidad de estrategias de atención psicológica para el grupo con síndrome de Prader-Willi.